• Ataxie cérébelleuse accompagné d'un syndrome pyramidal avec signe de Babinski
• Abolition des réflexes, trouble de la sensibilité profonde, dysarthrie, troubles oculomoteurs et cardiomyopathie.

• une surveillance
• une rééducation fonctionnelle kiné et orthophonique
• besoin d’accompagnement psychologique.

Diagnostics infirmiers associés et Conduite à tenir :

- Altération progressive de la mobilité physique(marche de plus en plus difficile, puis fauteuil) :utilisation de matériel adapté, aménagement de l'environnement ; contacts avec l’APF ou un ergothérapeute, ou une assistante sociale.

- Troubles progressifs de la déglutition avec fausses routes de + en + fréquentes : adapter l'alimentation(mixée), et la boisson (eau gélifiée)

- Altération de la communication (dysarthrie) verbale et écrite : entretenir la conversation, encourager l'autonomie (téléphone, ne pas parler à leur place)…

- Perte de l'estime de soi : la maladie entraîne une atteinte physique, mais il n'y a aucune dégradation intellectuelle, en tenir compte pour les soins (pudeur, vêtements choisis par la personne,…)

- Risque de chutes: barrière au lit, contention au fauteuil, éducation concernant les dangers…

- Risque d’altération de l’état cutané: lié à une éventuelle incontinence urinaire, préventions d’escarres, surveillance de la peau,..

- Risque de dysfonctionnement sexuel: la maladie arrive en pleine période de puberté, il ne faut pas oublier cette donnée. (qui peut ne pas être un problème).

- Risque élevé d'isolement social: encourager la personne à sortir, à se rapprocher de centre spécialisé, à faire des activités à l'extérieur, penser aux centres d'aide par le travail qui ont des postes de travail adaptés à divers handicaps, à rencontrer d’autres jeunes, à persister dans les études(QI souvent élevé)…

- Stratégie d'adaptation familiale inefficace ?: déculpabiliser la famille, les parents(maladie génétique), à savoir qu'il existe des associations de familles et de malades très utiles, dont plusieurs ont des sites Internet très bien faits…angoisses des frêres et sœurs d’être malades aussi

Important : Cette maladie atteint une personne jeune !!! qui va progressivement perdre son autonomie à l’adolescence et en a pleine conscience…..déprime, angoisses du futur, effondrement de projets professionnels, familiaux, affectifs etc…
Encourager, aider à voir ce qui va bien, amis, famille, tendresse, humour, joies même simples ! ne pas trop projeter ! un certain nombre de malades ont fait des études et certains ont fondé une famille !!!

La recherche progresse : gêne trouvé en 1996, et mécanismes de la maladie presqu’entièrement connus ; modèles cellulaires au point ainsi que les modèles souris depuis 2004 ; ceci permettra d’essayer des médicaments sur les souris et les cellules de laboratoire ,en espérant que ….. Ceci nous permet d’entretenir l'espoir !!!

Coordonnée du site internet de l’association française de l’ataxie de friedreich (AFAF) : http://www.ataxie.com

Un peu de génétique :

Nous sommes tous construits à partir des chromosomes transmis par nos parents. La moitié de nos chromosomes vient de notre mère, l'autre moitié vient de notre père.

Nous avons en tout 23 paires de chromosomes. Les gênes sont inscrits sur les chromosomes et chaque maladie génétique correspond à un "défaut" sur un ou plusieurs gènes. Il y a deux manières de transmettre le gène défectueux: autosomique dominante et autosomique récessive.

Transmission autosomique dominante: il suffit d'un seul chromosome porteur d'un gène défectueux pour que la maladie s'exprime.

Transmission autosomale récessive: Il faut que les 2 chromosomes soient porteurs du gène défectueux pour que la maladie se développe, « s'exprime ». Si un seul chromosome est atteint, on est porteur sain de la maladie, qui ne s'exprime pas, ne se voit pas.

	Chromosome porteur du gène de la maladie
	Chromosome sain
	Les 2 chromosomes sont défectueux, la personne est malade
	Les 2 chromosomes sont sains, la personne est saine
	1 chromosome sur les 2 est porteur du gène défectueux, la personne est appelée porteur sain, elle ne sera jamais malade, mais peut transmettre le gène défectueux

Transmission de la maladie dans le cas d'une transmission récessive:
Exemple de l’ataxie de Friedreich :

Cas n° 1	Personne saine ayant des enfants avec un porteur sain: 50% de chance d'avoir des enfants porteurs sains à leur tour
Cas n° 2	Porteur sain ayant des enfants avec une personne malade: 50% de risque d'avoir un enfant malade, 50% de chance d'avoir un enfant porteur sain
Cas n° 3	Personne saine ayant des enfants avec une personne malade: 100% des enfants seront porteurs sains, mais aucun ne sera malade.
Cas n° 4	2 personnes malades ont: 100% d'enfants malades également.
Cas n° 5	2 porteurs sains ayant des enfants: 25% de chance d'avoir un enfant en bonne santé 50% d'avoir un enfant porteur sain 25% de risque d'avoir un enfant malade

Finalement, il est fréquent de retrouver dans l’histoire des patients des mariages consanguins, des antécédents familiaux,…

Les gènes déterminent les critères individuels tels que la couleur des cheveux, des yeux,… tout ce qui nous différencie l’un de l’autre. C’est lorsqu’un gène est modifié qu’apparaissent certaines maladies. Les gènes malades se transmettent comme les gènes « sains ».

CRF SSIAD Sedan – Validé par l’AFAF - mars 2005